Mengenal Gangguan hiperplasia adrenal kongenital yang Perlu Diketahui

Mengenal Gangguan hiperplasia adrenal kongenital yang Perlu Diketahui

Hiperplasia adrenal kongenital adalah kelompok kondisi bawaan yang ada saat lahir (bawaan) di mana kelenjar adrenal lebih besar dari biasanya (hiperplasia). Halaman ini dari Great Ormond Street Hospital (GOSH) menjelaskan tentang kondisi medis hiperplasia adrenal bawaan (CAH) dan apa yang diharapkan ketika anak Anda datang ke GOSH untuk penilaian dan perawatan.

Dalam CAH, tubuh kehilangan enzim (zat kimia) yang merangsang kelenjar adrenalin untuk melepaskan hormon kortisol. Kekurangan hormon ini berarti bahwa tubuh kurang mampu mengatasi stres fisiologis, yang dapat mengancam jiwa. Ini juga membuat tingkat androgen (hormon pria) meningkat, yang menyebabkan karakteristik pria muncul lebih awal pada anak laki-laki atau tidak tepat pada anak perempuan.

Kelenjar adrenal terletak di atas ginjal. Mereka adalah bagian dari sistem endokrin, yang mengatur pelepasan hormon dalam tubuh. Hormon adalah pembawa pesan kimia yang menghidupkan dan mematikan proses di dalam tubuh. Kelenjar adrenal terdiri dari dua bagian, yaitu : medula (bagian dalam) yang membuat hormon ‘adrenalin’ yang merupakan bagian dari respon ‘lawan atau lari’ yang dimiliki seseorang ketika stres. Ini biasanya tidak terpengaruh oleh CAH. korteks (bagian luar) yang melepaskan beberapa hormon. Yang paling penting adalah:

  • Aldosteron – ini membantu mengatur tekanan darah dengan mengontrol berapa banyak garam yang disimpan dalam tubuh.
  • Cortisol – ini adalah steroid alami tubuh dan memiliki tiga fungsi utama:
  • membantu mengendalikan kadar gula darah
  • membantu tubuh mengatasi stres
  • membantu mengontrol tekanan darah dan sirkulasi darah.
  • Androgen – hormon pria yang diproduksi oleh pria dan wanita.

Apa yang menyebabkan CAH?

Hiperplasia adrenal kongenital adalah kelainan bawaan, yang diturunkan dari orang tua ke anak. Sebagian besar jenis CAH adalah gangguan resesif autosom; ini berarti bahwa kedua orang tua adalah pembawa penyakit. Manusia memiliki sekitar 20.000 hingga 30.000 gen yang berbeda, yang masing-masing memiliki fungsi dalam membuat seseorang. Gen disusun berpasangan (salah satu pasangan dari masing-masing orangtua) pada 23 kromosom. Tidak dapat dihindari, beberapa gen ini salah; gen normal dapat mengatasi gen yang salah, tetapi jika kedua gen dalam pasangan itu salah, instruksi genetik tidak dapat bekerja.

Kebanyakan orang membawa gen rusak yang berbeda tetapi dalam CAH (dan kondisi resesif lainnya) orang tua, meskipun sehat sendiri, membawa gen rusak yang sama, dan berisiko menularkannya ke anak-anak mereka. Setiap kehamilan mengandung:

  • peluang 25 persen anak terkena
  • kemungkinan 75 persen anak tidak terpengaruh.
  • Meskipun kemungkinan anak yang terkena adalah 1 banding 4 setiap kehamilan, tidak jarang anak-anak yang berurutan terpengaruh.

Dalam sebagian kecil orang, CAH disebabkan oleh mutasi gen (perubahan) yang terjadi secara kebetulan dan tidak dapat diprediksi. Sejumlah gen telah diidentifikasi sebagai penyebab berbagai jenis CAH – misalnya, bentuk CAH yang paling umum disebut defisiensi 21-hidroksilase dan hasil dari gen berlabel CYP21 tidak ada atau diubah. Ini berarti bahwa aldosteron dan kortisol tidak diproduksi tetapi produksi androgen tidak terpengaruh. Gen yang terkena dampak menghasilkan berbagai jenis CAH, yang mempengaruhi orang-orang dari berbagai tingkat dari ringan ke berat. CAH mempengaruhi anak laki-laki dan perempuan dalam jumlah yang sama, mempengaruhi antara satu dari 10.000 dan satu dari 18.000 anak yang lahir setiap tahun.

Apa saja tanda dan gejala Hiperplasia adrenal kongenital?

Gejala-gejala yang hadir dan usia di mana mereka menjadi jelas tergantung pada derajat kekurangan kortisol dan / atau aldosteron. Anak laki-laki dengan CAH parah menunjukkan gejala segera setelah lahir, ketika bayi mengalami kelainan irama jantung, dehidrasi dan muntah. Tingkat mineral (elektrolit) dalam tubuh juga terpengaruh, terutama yang menunjukkan kadar garam rendah (hiponatremia) dan kadar gula darah rendah (hipoglikemia).

Wanita dengan Hiperplasia adrenal kongenital parah terlahir dengan genitalia (tampak pria), sehingga kebingungan mengenai jenis kelamin bayi dapat terjadi. Ini disebut sebagai genitalia atipikal atau ambigu. Mereka juga memiliki kadar mineral yang rendah, terutama garam, jadi tunjukkan gejala yang mirip dengan anak laki-laki.

Anak-anak dengan Hiperplasia adrenal kongenital ringan mungkin tidak memiliki ketidakseimbangan mineral yang sama dengan anak-anak yang lebih parah. Kemudian, gejala lain yang disebabkan oleh peningkatan androgen berkembang. Anak perempuan akan mengalami menstruasi yang abnormal atau tidak ada, suara yang dalam, pubertas dini dan rambut wajah. Anak laki-laki akan memiliki penis yang membesar, testis kecil, pubertas dini, jerawat, dan suara yang dalam. Baik anak perempuan dan anak laki-laki mungkin tampak tinggi untuk usia mereka tetapi biasanya berakhir pendek sebagai orang dewasa jika diagnosis tidak dibuat dengan cepat dan pengobatan dimulai.

Sumber

www.gosh.nhs.uk

sumber gambar

www.alodokter.com

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *